Die Central-core-Myopathie ist eine seltene hereditäre Muskelerkrankung, die zumeist im Kindesalter manifest wird. Die typische klinische Symptomatik besteht vornehmlich in proximal betonten, im Krankheitsverlauf allenfalls geringgradig progredienten Paresen. Die Bezeichnung Central-core-Myopathie beruht auf dem licht- und elektronenmikroskopischen Nachweis charakteristischer Strukturveränderungen in der Muskelbiopsie, welche in Zusammenschau mit dem Manifestationsalter die Zuordnung zur Gruppe der sogenannten kongenitalen Myopathien bedingt. Nach der Präsentation des bekannten Wissens über diese autosomal-dominant vererbbare Erkrankung wird der Fall eines juvenilen Patienten mit typischer klinischer Symptomatik dargestellt, dessen erste Muskelbiopsie im Alter von zwei Jahren die myohistologische Diagnose einer mitochondrialen Myopathie, die Zweitbiopsie im dreizehnten Lebensjahr hingegen die Diagnose einer Central-core-Myopathie ergeben hatten. In der vorliegenden Arbeit diskutierte pathogenetische Überlegungen zeigen, daß es sich bei diesen, zunächst miteinander unvereinbar erscheinenden Diagnosen weder um Fehldiagnosen noch um eine zufällige Koinzidenz, sondern möglicherweise um definierte Phasen im Krankheitsverlauf einer Central-core-Myopathie handelt. Durch die Aufarbeitung des präsentierten Falles kann erstmals nachgewiesen werden, daß mitochondriale Veränderungen eine wichtige Rolle in der Pathogenese der Central-core-Myopathie spielen können.
Central core myopathy is a rare inherited muscle disease with infantile onset. Clinical symptoms are mild proximal weakness and hypotonia. Histological hallmark is the presence of central, well demarcated cores in muscle fibers. Due to the age at onset and the myohistological changes the central core disease is classified as congenital myopathy.
Keywords:
central core myopathy, central core disease, central core, ryanodine receptor, RyR1, malignant hyperthermia, mitochondrial myopathy
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Inhaltsverzeichnis
Part one of this thesis gives a review of this autosomal dominant disease. Part two presents the case of a juvenile patient with typical clinical symptoms. The first muscle biopsy at age 2 years showed mitochondrial changes and a mitochondrial myopathy was diagnosed. In the second biopsy 10 years later we found central cores.
This paper demonstrate that both biopsies represent definite phases in the course of the central core disease. The presented case provide worldwide first evidence of the important role of mitochondrial changes in the pathogenesis of central core myopathy.
Central-core-Myopathie, Central-core-Erkrankung, central cores, Ryanodinrezeptor, RyR1, maligne Hyperthermie, mitochondriale Myopathie
Referat, Inhaltsverzeichnis, Abkürzungen
1. Central-core-Myopathie (1-27)
2. Material und Methoden (27-29)
3. Falldarstellung (30-32)
4. Ergebnisse (33-36)
5. Diskussion (37-57)
6. Zusammenfassung (58-59)
7. Literaturverzeichnis (60-76)
8. Thesen (77-78)
